Что такое болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона – наследственная патология, которая сочетает в себе психические и нервные нарушения. Это хроническая и быстропрогрессирующая болезнь, поражающая головной мозг. Клинически проявляется двигательными симптомами, умственной деградацией, эмоциональными и личностными нарушениями, эпизодами психозов.

Болезнь Гентингтона встречается у 5 из 100 тысяч людей. Женщины и мужчины болеют с одинаковой частотой. Пик заболеваемости приходится на зрелый возраст – от 30 до 50 лет.

Недуг характеризуется тяжелыми осложнениями: физиологическим и нервным истощением, обездвиживанием, умственной недостаточностью, тотальным распадом личности и утратой способности самообслуживания. В результате осложнений высока вероятность смерти.

Болезнь Гентингтона классифицируется на три вида:

1. гиперкинетический;
2. акинетико-ригидный;
3. психический.

Причины

Это наследственная болезнь, передающаяся по аутосомно-доминантному типу унаследования. Сбой происходит из-за мутации гена HTT на коротком плече 4-й хромосомы. Мутация этого гена приводит к дисбалансу в нейромедиаторах центральной нервной системы. Возникают патологические молекулярные связи, из-за чего нарушается работа внутриклеточных органелл нервных клеток. Сбои на молекулярном уровне провоцирует биохимические и структурные нарушения в головном мозгу.

Клиническая картина двигательных расстройств обуславливается нарушением баланса нейромедиаторов в подкорковых ганглиях. Классический симптом – хореический гиперкинез – развивается в результате доминирования дофаминергической системы.

Симптомы

Симптоматика развивается медленно. Считается, что явное начало болезни возникает после череды психотравмирующих факторов: стрессов, увольнения, смерти близкого человека, тяжелых нагрузок на работе, недосыпания. Чаще первые признаки возникают в возрасте от 35 до 44 лет.

Предвестники заболевания – легкие изменения в психике. Человек становится неуклюжим, неаккуратным и неповоротливым. Он спотыкается, роняет вещи из рук. Изменяется почерк, движения становятся трудно управляемыми и трудно координируемыми.

Постепенно изменяется личность. Больной становится вялым, апатическим, безынициативным, безвольным. Теряет интерес к хобби и занятиям. Не может планировать действия и жизненные перспективы, не может следовать общественным правилам, может совершать антисоциальные поступки.

Параллельно возникают двигательные нарушения – хорея. Хореический гиперкинез характеризуется хаотическими, беспорядочными, рывковыми и нерегулярными движениями руками или ногами. Сначала хорея возникает при беспокойстве, переживаниях, тревоге, страхе, привлечении внимания людей. Затем хореический гиперкинез становится устойчивым спутником больного.

Явные симптомы приходятся на пик развития болезни. В этот период клиническая картина объединяет ранние и сложившиеся признаки:

• Расстройство интеллекта и мышления. Снижается способность логически мыслить. Больной не может построить причинно-следственную связь. Утрачивается способность абстрактного мышления: оно становится конкретным, ситуативным. У больных нет критики к своей болезни. У них затрудненный контроль над собственным поведением. Они неусидчивы, беспокойны, суетливы, совершают много лишних движений. Могут появляться сверхценные идеи и навязчивости.
• Хореический гиперкинез: непроизвольные быстрые и беспорядочные движения. Постепенно ослабляется тонус мышц. Походка становится шаткой, танцующей, напоминает походку пьяного человека. На позднем этапе болезни человек не может передвигаться самостоятельно.
• Эмоциональные нарушения. Возникают спонтанные приступы агрессии, гнева, раздражительности, ярости. Болезнь сопровождается беспокойством, тревогой, депрессивными симптомами, паникой. У больных растормаживается сексуальный инстинкт. Реже у них наблюдается суицидальное поведение.
• Нарушение поведения. Из-за эмоционального дефекта больной может начать употреблять алкоголь или наркотики, стать зависимым от азартных или компьютерных игр.
• Нарушение речи. Она становится невнятной, скачкообразной. В разговоре больной причмокивает, всхлипывает, может гримасничать. В момент речи глаза могут хаотично двигаться. На последних стадиях речь крайне трудно разобрать, становится трудно глотать.

Через 15–20 лет после манифестации болезни возникают осложнения. Чаще всего наблюдается негоспитальная пневмония, сердечная недостаточность и физическое истощение.

В результате патологических процессов в головном мозгу на исходе болезни развивается деменция – приобретенное слабоумие. В отличие от других нейродегенеративных заболеваний, деменция при хорее Гентингтона не тотальное и развивается медленно с периодическими паузами. Сначала снижается объем кратковременной памяти, затем – долговременной. Распадается личность: у больного нарушается ориентация во времени, пространстве и собственной личности. Он забывает собственное имя, адрес проживания, родственников.

Особенности клинических видов болезни Гентингтона:

1. Гиперкинетическая форма. В клинической картине преобладают двигательные нарушения в виде хореического гиперкинеза. Симптомы усиливаются при волнении, страхе, тревоге. В период двигательных нарушений возникает общая слабость. Хорея исчезает только во время сна. В разговоре слышны лишние звуки, а сам больной непроизвольно гримасничает. Сопровождается постепенным снижением интеллекта.
2. Психическая форма. Сопровождается преимущественно личностными, интеллектуальными, эмоциональными и поведенческими нарушениями. На исходе заболевания развивается деменция. Периодически возникают слуховые и зрительные галлюцинации. У больного возникает психомоторное возбуждение, бредовые и сверхценные идеи, навязчивости.
3. Акинетико-ригидная форма. Сопровождается преимущественно контрактурами суставов, мышечной ригидностью, периодическими припадками, глазодвигательными нарушениями, экстрапирамидальной симптоматикой.

Диагностика и лечение

Чтобы диагностировать болезнь Гентингтона, используются такие методы:

• Анамнез жизни и заболевания. Врач уточняет динамику симптомов: когда появились, как проявлялись. Расспрашиваются родственники больного на предмет наследственности. В сборе анамнеза важно исключить другие провоцирующие факторы: алкогольную интоксикацию, отравление тяжелыми металлами.
• Неврологическое обследование. Врач-невролог объективно осматривает пациента, оценивает симптомы, амплитуду движений, с чем они ассоциируются. Распознает пирамидные и глазодвигательные нарушения, дистонию, тремор.
• Психическая сфера диагностируется психиатром и медицинским психологом при помощи клинической беседы и психометрических тестов.

Инструментальные и генетические методы:

1. компьютерная и магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография;
2. определение количества ЦАГ в каждом HTT-аллеле.

Этиологического (направленного на устранение причины) лечения при болезни Гентингтона нет. Основная терапевтическая цель – устранить симптомы двигательных и психических нарушений. Для лечения используют такие группы лекарств:

• ингибиторы пресинаптического везикулярного переноса дофамина;
• антипсихотики;
• амантадины;
• антидепрессанты;
• противотревожные;
• антиконвульсанты.

(Пока оценок нет)

Загрузка...